Tamizaje genético o sonolucencia nucal

La probabilidad de tener un feto afectado por una enfermedad cromosomica (trisomía 21 o Síndrome de Down y trisomías 13 y 18) está relacionada en forma directa con la edad materna, es decir, entre más edad tiene la mujer, mayor es el riesgo. razón por la cual este examen debe ofrecerse y hacerse a todas las mujeres embarazadas independiente de su edad.

Marcadores ecográficos: a esta edad gestacional el embrión mide entre 4.5 a 8.4 centímetros, pero gracias a los equipos de ecografía con que hoy se cuenta es posible evaluar la talla exacta, el líquido que existe detrás del cuello (translucencia nucal), la presencia o ausencia del hueso nasal, la circulación en el corazón y en algunas venas y arterias, además del examen de la anatomía fetal.

Marcadores en sangre materna: la placenta produce, entre otras, dos sustancias llamadas hormonas, cuyos nombres científicos son: la fracción beta de la gonadotropina corionica humana (β hCG libre) y la proteína plasmática asociada a la placenta (PAPP-A). Ambas se pueden estudiar en la sangre de la mujer embarazada y reflejan el funcionamiento de la placenta y el material genético del feto. La placenta de los fetos afectados por enfermedades cromosomicas, producirá más o menos cantidad de éstas hormonas, indicando si el feto está o no está afectado.